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.Gb, ragazza sanguina dagli occhi: i medici non capiscono il perché
La vicenda della 17enne Marnie-Rae Harvey è diventato un caso mondiale. I disturbi sono comparsi nel marzo 2013, quando la giovane ha tossito sangue
Dal marzo 2013 sanguina da occhi, orecchie, naso, gengive, cuoio capelluto, unghie delle mani e lingua, ma nessun medico è riuscito a capire il perché. E' la vicenda della 17enne inglese Marnie-Rae Harvey, affetta da un disturbo "misterioso" divenuto in breve tempo un caso di interesse mondiale. Una condizione terribile che ha portato la ragazza a non uscire più di casa e a rinunciare agli amici. Gli esami specialistici hanno evidenziato "soltanto" un sistema immunitario indebolito.
La giovane ha continuato a tossire sangue per un paio d'anni, fin quando una notte, a luglio scorso, non si è svegliata con la faccia coperta di rosso, per via di perdite ematiche dagli occhi. "Sanguinavano, coprendomi il viso di sangue, e poi in pochi secondi - ha raccontato Marnie-Rae - tutto ritornava bianco e normale". Nelle due settimane successive i suoi occhi hanno perso sangue tutti i giorni.
Vertigini e dolori - I medici hanno escluso che si tratti di emolacria, come viene definita la rara condizione di chi produce lacrime di sangue. Le cause possono essere ferite, problemi di coagulazione e patologie della ghiandola lacrimale, ma nel caso di Marnie-Rae non è stata riscontrata alcuna di queste condizioni. Lei però si sente senza energia e come in preda alle vertigini, con dolori agli arti e alle ossa.
Una possibile, ma rischiosa soluzione - Negli ultimi giorni il problema è ulteriormente peggiorato, con sanguinamenti costanti dappertutto e contemporaneamente, e pause di soli cinque minuti. Fino ad aprile i medici sottoporranno la giovane a una terapia che induce la menopausa, perché ritengono che possa essere endrometriosi. Ma ciò comporterebbe un pesante effetto collaterale: il farmaco nel 60-70% dei casi rende sterili.
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E' un po' strana come manifestazione di endometriosi, essendo un sanguinamento così copioso e da diverse parti del corpo (prima la bocca, poi gli occhi???)! E poi l'endometriosi dovrebbe essere diagnosticata con esami strumentali e con alcuni markers di laboratorio (il più usato è il CA-125).
Ciò nonostante potrebbe essere indicato indurre la menopausa, ma solo per prevenire le mestruazioni, che in un caso come questo porteranno sicuramente perdite di sangue troppo cospicue.
Io sarei portata a sospettare qualche rara malattia genetica, qualcosa che interferisca non con la quantità di piastrine o di fattori della coagulazione (i cui valori risulterebbero dunque normali), ma con i meccanismi fisiologici che regolano l'equilibrio fra sanguinamento e coagulazione. Che so, qualcosa che alteri strutturalmente le piastrine, oppure qualche enzima mal funzionante a causa di una mutazione. E comunque: cosa intendono con "sistema immunitario indebolito"? Anche una definizione come questa potrebbe rientrare in qualche patologia che comporti alterazioni qualitative e non quantitative di particolari funzioni dell'organismo, e non è detto che non si tratti di situazioni, il deficit immunitario ed i sanguinamenti, in qualche modo correlati, magari soltanto perché siamo di fronte ad elementi fisicamente vicini in un determinato cromosoma, e perciò plausibilmente entrambi colpiti da una certa "lesione" di una determinata porzione di quel cromosoma.
Ovviamente parlo genericamente, facendo ipotesi; in ogni caso un'approfondita analisi genetica mi pare indicata per saperne di più..
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